SÍNDROME DE TURNER

La ausencia o anomalía del segundo cromosoma X produce el síndrome de Turner. Solamente afecta a las niñas. El síndrome de Turner se caracteriza principalmente por la talla baja y ovarios no funcionales que conducen a una ausencia de desarrollo puberal e infertilidad. Hay otros rasgos físicos que son comunes en esta condición, pero que se den todos ellos en la misma niña. En este artículo se abordan algunos de los aspectos más característicos de esta frecuente alteración genética y la necesidad de diagnosticar y tratar los síntomas asociados, logrando una mejora calidad de vida de las personas afectadas.

Causas del syndrome

La causa es la presencia únicamente del cromosoma X en el cariotipo, que resulta en 45XO en lugar del normal 46XX en mujeres.

La monosomía X(cromosoma X único) es la alteración cromosómica más frecuente: su incidencia es de aproximadamente 1 caso cada 2.500 niñas nacidas vivas, pero cerca de 15% de los abortos espontáneos pueden ser debidos a presentar este syndrome.

Rasgos clínicos característicos del síndrome de Turner

Es importante comprender que mientras que algunas niñas sólo tienen alguno de los rasgos físicos asociados, otras presentan múltiples alteraciones fácilmente reconocibles incluso desde el nacimiento, llevando al diagnóstico clínico precoz: pliegues cutáneos laterales en el cuello, edema o hinchazón del dorso de manos y pies por problemas en la circulación linfática, mandíbula inferior de pequeño (micrognatia), pabellones auriculares y cabello con implantación baja, tórax ancho con mamilas separadas, nevus cutáneos abundantes (carnosidades en la piel). Más desapercibidas pueden ser las anomalías óseas como cúbito valgo, rodillas en valgo, cuarto metacarpiano corto y deformidades vertebrales con escoliosis. Hay una tendencia clara a la obesidad. La ausencia de ovarios determina infantilismo y falta de desarrollo puberal. En la mayoría de las pacientes el motivo de diagnóstico es la talla baja. El conjunto de signos y síntomas del síndrome produce un aspecto fenotípico característico.

Malformaciones cardiacas y renales

Una ecografía renal es también obligatoria en estas pacientes. El riñón en herradura es frecuente, así como la presencia de uréteres dobles, y debe vigilarse la posible aparición de infecciones urinarias.

Otras alteraciones son las enfermedades autoinmunes como el hipotiroidismo por la tiroides están presentes hasta en 50% de las pacientes.

BIBLIOGRAFÍA
Claus H. G , Svend J, Rune W. N, and Jan H BMJ (1996) Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study 312: 16-21. United kingdom.